Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao

Câu hỏi: Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao

Trả lời:

Cách giải thích 1

- Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, khi NST 21 không phân ly, sẽ tạo ra hai loại giao tử: một loại có cả cặp NST số 21, và một loại không có NST này. Khi giao tử chứa cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường, kết quả là hợp tử có ba NST số 21, điều này có thể gây ra bệnh Đao.

Cách giải thích 2

- Người mắc hội chứng Đao có bệnh lý liên quan đến sự xuất hiện của ba nhiễm sắc thể (NST) 21 trong các tế bào của họ.

- Hội chứng Đao thường được gây ra bởi sự rối loạn trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ, thường là ở mẹ, khi cặp NST 21 không phân ly và tạo ra hai loại giao tử: một loại mang hai NST 21 và một loại không có NST 21.

- Khi giao tử mang hai NST 21 kết hợp với giao tử bình thường thông thường, hợp tử sẽ mang ba NST 21 và gây ra hội chứng Đao.

Cách giải thích 3

Tế bào người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST). Trong đó, 1 cặp NST giới tính và 22 cặp được đánh số từ 1 đến 22. Hội chứng Đao xảy ra khi tế bào bị thừa NST 21 theo 3 hình thức khác nhau, phổ biến nhất là thể 3 nhiễm 21, trong đó tất cả tế bào cơ thể có 3 NST thứ 21. Nguyên nhân của hội chứng này là do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng, hoặc rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ. Hai hình thức khác gồm dạng khảm và NST chuyển đoạn, đều là trường hợp hiếm gặp.

- Một số nguyên nhân khác: 

Tăng sản xuất acid uric: Sự tăng sản xuất acid uric có thể do di truyền hoặc do ăn uống không lành mạnh, nhiều đạm, uống nhiều rượu, bia, đồ ngọt.

Giảm khả năng tiết acid uric qua thận: Thận là cơ quan chính để tiết acid uric khỏi cơ thể. Khi thận hoạt động kém, không thể loại bỏ acid uric đầy đủ, nồng độ acid uric trong máu tăng cao.

Dùng thuốc: Các thuốc như aspirin, thuốc chống ung thư và thuốc giảm đau có thể ảnh hưởng đến khả năng thận tiết acid uric.

Bệnh lý khác: Các bệnh lý như bệnh thận, tiểu đường, béo phì, bệnh máu, ung thư, các bệnh lý liên quan đến khả năng chuyển hóa purin cũng có thể dẫn đến tăng acid uric trong máu.