- Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.
- Các dạng đột biến:
+ Cấu trúc NST: thay đổi về cấu trúc NST (mất, lặp, đào, chuyển đoạn NST).
+ Số lượng NST: thay đổi về số lượng NST (lệch bội, đa bội).
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn không tương đồng trên các NST.
- Cơ chế: tác nhân vật lí (tia X, tia gamma); do trong giảm phân các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn có trình tự nucleotide tương đồng.
- Các dạng đột biến: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
2. Các dạng đột biến cấu trúc
Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Dạng đột biến | Mô tả | Hậu quả | Ví dụ |
---|---|---|---|
Mất đoạn | Một đoạn NST bị đứt ra mà không được nối lại. | Mất đi vật chất di truyền thường gây chết, giảm sức sống, khả năng sinh sản | Hạt phấn rụng rớm; Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat) mất đoạn NST số 5 |
Lặp đoạn | Một đoạn bị lặp một hoặc vài lần | Gia tăng số lượng gene trên NST làm gene tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng. | Ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi dẹt; Ở người lặp đoạn NST 17 gây rối loạn thần kinh ngoại vi. |
Đảo đoạn | Một đoạn NST bị đứt ra và gắn đảo ngược lại NST ban đầu | Làm cho trình tự gene trên NST bị thay đổi hoạt động của gene giảm hoặc ngừng hoạt động | Ở người, đảo đoạn quanh tâm động NST số 9 tạo giao tử bất thường tăng nguy cơ sảy thai. |
Chuyển đoạn | Một đoạn NST được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác | Làm thay đổi nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST thay đổi mức độ biểu hiện của gene | Ở người, chuyển đoạn tương hỗ NST 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỳ mãn tính. |
1. Đột biến lệch bội
- Là sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng.
- Cơ chế: Rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong nguyên phân hoặc giảm phân dẫn đến hình thành các giao từ lệch bội, giao từ lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao từ bình thường tạo nên các hợp từ lệch bội
- Các dạng đột biến: thể ba (2n+1); thể một (2n-1); thể không (2n-2), thể một kép (2n-1-1)...
2. Đột biến đa bội
- Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. Tuỳ theo nguồn gốc bộ NST của đột biến mà đa bội được chia thành: tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)
- Tự đa bội: tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài (3n, 4n, 5n, 6n...); do sự không phân li của toàn bộ bộ NST trong giảm phân hoặc nguyên phân.
- Dị đa bội: là sự tăng lên số lượng NST do nhận thêm bộ NST từ loài khác, được hình thành do lai xa (lai giữa hai loài khác nhau) và đa bội hoá.
Hầu hết các dạng đột biến NST đều có hại vì làm mất cân bằng gene do mất hoặc
tăng thêm vật chất di truyền.
- Trong tiến hóa: Đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới nhiều loài thực vật và một số loài động vật.
- Trong nghiên cứu di truyền: Xác định vị trí gene trên NST.
- Trong chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho chọn giống, chuyển các gene quý trên các NST khác nhau về cùng một NST để chúng luôn di truyền cùng nhau; tạo cây ăn quả tam bội không hạt; cây đa bội cho năng suất cao, khả năng thích nghi tốt.
- Biến dị: đời con xuất hiện những đặc điểm sai khác so với bố mẹ, do quá trình tổ hợp lại vật chất di truyền của bố mẹ hoặc do phát sinh đột biến gene hoặc NST.
- Di truyền: truyền đạt tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Biến di: phát sinh trong quá trình sinh sản của sinh vật.
- Di truyền và biến dị là hai hiện tượng diễn ra song song, có mỗi quan hệ mật thiết với nhau chịu sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.