Lý thuyết Sinh 12 Bài 13 | Áp dụng 3 bộ sách KNTT, CD, CTST

I. Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học

- Di truyền y học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người. Vai trò cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biện dị ở người.

- Di truyền học người nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh các bệnh từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền.

II. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Là sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.

- Cách xây dựng:

+ Xác định tính trạng cần nghiên cứu (bệnh di truyền)

+ Thu thập thông tin những người trong dòng họ

+ Sử dụng các kí hiệu thể hiện thành sơ đồ

- Ứng dụng: Xác định đặc điểm di truyền tính trạng theo kiểu trội lặn, nằm trên NST thường giới tính....

2. Phương pháp nghiên cứu NST

- Nghiên cứu về đặc điểm, số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như bộ NST bất thường ở người.

- Cách tiến hành: Lấy TB bạch cầu của người đem nuôi cấy trong môi trường nhân tạo cho chúng phân chia. Lấy TB đang phân chia ở kì giữa quá trình nguyên phân ra quan sát. So sánh với bộ NST bình thường để xác định dạng đột biến.

- Ứng dụng: Xác định đột biến NST gây bệnh, phát hiện sớm các đột biến ở thai kì giúp bố mẹ đưa ra các quyết định phù hợp.

III. Y học tư vấn

- Là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền nguyên nhân, cơ chế, khả năng mắc bệnh, phòng tránh...

- Cơ sở khoa học:

+ Quy luật di truyền và di truyền học quần thể

+ Chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết tua nhau thai

+ Kĩ thuật phân từ (NIPT) xác định gene gây bệnh

- Tư vấn: phòng tránh và chữa trị phần bệnh di truyền.

IV. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene

- Liệu pháp gene: là biện pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào của người bệnh bằng gene bình thường hoặc chỉnh sửa gene bị bệnh, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân.

- Liệu pháp gene được thử nghiệm: thay thế gene trong tế bào soma nhằm chữa một số bệnh di truyền do một gene quy định.

- Tế bào mang gene chuyển đưa vào người bệnh phải có khả năng phân chia trong suốt cuộc đời.