Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a

Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình dưới đây thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau.

Nhóm I: quần thể nói chung.

Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin.

Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin

Câu 1. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL. Từ kết quả trên, điều nào sau đây là đúng?

A. Cô ấy có kiểu gen đồng hợp trội.

B. Cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.

C. Cô ấy biểu hiện triệu chứng bệnh thiếu hụt alpha1-antitrypsin.

D. Cô ấy luôn truyền lại gen lặn mang bệnh cho con của mình.

Giải thích: Kết hợp giữa thông tin và biểu đồ được cung cấp, có thể thấy các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn (aa) biểu hiện bệnh với mức độ trypsin trong huyết thanh bị phân giải thấp (khoảng dưới 0.2 mg/mL). Trong khi, những người có mức độ trypsin bị phân giải ở mức 0.4 – 0.6 mg/mL mang kiểu gen dị hợp (Aa) còn những người là thể đồng hợp trội (AA) có mức độ phân giải trypsin trên 0.8 mg/mL.

Từ đây, có thể xác định được người phụ nữ trong câu trên mang kiểu gen dị hợp Aa, do dó không biểu hiện triệu chứng bệnh và không phải lúc nào cũng truyền lại gen mang bệnh cho con của mình.

Câu 2. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là bao nhiêu trong các phương án sau?

A. 0.24 mg/mL. 

B. 0.5 mg/mL. 

C. 1.2 mg/mL. 

D. 1.6 mg/mL.

Giải thích: 

Đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin mang kiểu gen aa nhận từ bố một alen a, người bố có kiểu hình bình thường không biểu hiện bệnh → người bố mang kiểu gen Aa, có mức phân giải trypsin nằm trong khoảng 0.4 – 0.6 mg/mL → B đúng.

Câu 3. Dựa vào các thông tin được cung cấp, nhận định nào sau đây là đúng?

A. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.

B. Alen lặn a gây chết khi sinh.

C. Quá trình đột biến từ alen trội sang alen lặn dẫn đến sự giảm tần số alen lặn.

D. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.

Giải thích: 

Nhóm I là nhóm có số lượng cá thể lớn (cả quần thể nói chung), biểu đồ của nhóm I lại cho thấy không có/rất ít cá thể có mức phân giải trypsin dưới 0.2 mg/mL → tỉ lệ cá thể bị bệnh trong quần thể nhìn chung là rất thấp. Mặt khác trong các gia đình có người bị bệnh, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp khá cao → Con bị bệnh phần lớn do bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử, A sai.

Trong quần thể vẫn có các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn aa → B sai.

Đột biến trên một alen xảy ra ngẫu nhiên với tần số rất thấp, khó có thể làm thay đổi tần số alen một cách rõ rệt, đặc biệt là trong quần thể có kích thước lớn → C sai.

Từ 3 biểu đồ của 3 nhóm, có thể thấy alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.