Tính bền vững và linh hoạt trong cấu trúc của DNA có được là nhờ đặc điểm nào?

Khái nệm về DNA?

DNA là phân tử mang thông tin di truyền, chỉ dẫn cách tạo ra các protein quan trọng cho sự tăng trưởng, phát triển của mọi sinh vật. Xét nghiệm DNA có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe.

DNA là từ viết tắt của deoxyribonucleic acid, nó được tạo thành từ các đơn vị nucleotide. DNA là một phân tử cực kỳ quan trọng đối với không chỉ con người, mà đối với hầu hết các sinh vật khác. DNA chứa vật liệu di truyền và gen - đó là thứ khiến chúng ta trở nên độc nhất.

DNA chứa các hướng dẫn cần thiết cho một sinh vật sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Các hướng dẫn này được lưu trữ trong chuỗi các cặp bazơ nucleotide. Các tế bào đọc mã tại một thời điểm để tạo ra các protein cần thiết cho sự tăng trưởng. Mỗi nhóm gồm ba bazơ tương ứng với các axit amin cụ thể, là các khối xây dựng của protein.

Ví dụ, các cặp bazơ T-G-G chỉ định axit amin tryptophan, trong khi các cặp bazơ G-G-C chỉ định axit amin glycine. Một số kết hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự kết hợp khác nhau của các axit amin. Khi được đặt cùng nhau theo đúng thứ tự, mỗi protein có cấu trúc và chức năng riêng trong cơ thể.

Cấu trúc DNA

DNA là vật liệu di truyền của tế bào, lưu trữ trong các nhiễm sắc thể ở nhân tế bào và ty thể.

Nhân tế bào sinh dưỡng thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp. Một nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen. Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein).

Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch xoắn đều theo một trục từ trái sang phải chứa các phân tử đường (deoxyribose) và các phân tử phosphate, được nối với nhau bằng bốn loại nucleotide (các bazơ). Các nucleotide được ghép cặp: adenine (A) với thymine (T) và guanine (G) với cytosine (C). Mỗi cặp nucleotide được nối với nhau bằng các liên kết hydro. DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định.

Đặc điểm của DNA

a) Tính bền vững:

- ADN có rất nhiều liên kết H làm tăng tính bền vững của ADN

- Liên kết giữa các nu trên cùng một mạch là liên kết cộng hóa trị bền vững làm cho ADN có tính bền vững

b) Tính linh hoạt:

- Mặc dù số lượng liên kết H là rất lớn, nhưng nó lại là liên kết yếu, có thể bị phá vỡ do đó giúp ADN linh hoạt trong việc thực hiện các chức năng của nó.

Nhờ các liên kết hóa học có trong đại phân tử đã hình thành nên tính bền vững và linh hoạt cho ADN.

Tính bền vững và linh hoạt trong cấu trúc của DNA có được là nhờ đặc điểm nào?

- Tính bền vững trong cấu trúc của DNA có được là nhờ:

+ Các nucleotide trên một mạch liên kết với nhau bằng liên kết phosphodiester được hình thành giữa đường pentose của nucleotide này với gốc phosphate của nucleotide kế tiếp. Đây là liên kết bền vững.

+ Các nucleotide giữa hai mạch liên kết với nhau bằng số lượng lớn các liên kết hydrogen tạo ra tính bền vững tương đối cho DNA.

+ Ngoài ra, DNA có thể cuộn xoắn và liên kết với nhiều loại protein để tăng cường tính bền vững.

- Tính linh hoạt trong cấu trúc của DNA có được là nhờ: Các nucleotide ở 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hydrogen. Liên kết hydrogen là liên kết yếu dễ dàng được phá vỡ và thành lập lại. Nhờ tính chất này mà hai mạch của phân tử DNA trở nên linh hoạt hơn, giúp 2 mạch của DNA dễ dàng tách nhau ra khi nhân đôi và phiên mã, và liên kết lại sau khi kết thúc hai quá trình trên.

Xét nghiệm DNA có ý nghĩa gì?

Nhờ sự phát triển của y học mà việc xét nghiệm ADN được tiến hành một cách cực kỳ dễ dàng. Khách hàng có thể sử dụng các mẫu máu tươi, máu khô, mẫu tóc, nước bọt, móng tay để tiến hàng xét nghiệm DNA. Đây đều là những mẫu phổ biến, chính xác dễ lấy và cho độ chính xác cao. Xét nghiệm DNA có những thiết bị chuyên dụng tại các cơ sở y tế, ngoài ra có thể tiến hành bởi các bộ kit. Độ chính xác của kết quả xét nghiệm có thể lên đến 99,99%.

Xét nghiệm DNA (xét nghiệm di truyền) đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh. Nó còn đóng vai trò như xét nghiệm sàng lọc để có các can thiệp y tế kịp thời. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:

- Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện để xác định các gen đột biến.

- Xác định các bệnh có khả năng di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm DNA: 

Xét nghiệm DNA hay còn gọi là xét nghiệm di truyền học có những ý nghĩa hết sức quan trọng đối với y học. Thông qua xét nghiệm di truyền có thể phát hiện ra những bất thường trong quá trình phát triển. Đây cũng là con đường sớm nhất để phát hiện một số bệnh di truyền khác. Xét nghiệm di truyền học thường được sử dụng với các mục đích sau:

+ Xác định các gen đột biến: Xác định các gen đột biến trong cơ thể so với DNA gốc để đánh giá khả năng phát triển bình thường của cơ thể. Một ứng dụng tiêu biểu nhất đó chính là sử dụng xét nghiệm DNA để phát hiện sớm các bệnh về trí não như chậm phát triển, u não, teo não…

+ Xét nghiệm, đánh giá nguy cơ của đời F1: Điều này đặc biệt quan trọng đối với các gia đình có tiền sử di truyền những căn bệnh nguy hiểm. Đặc biệt đối với bệnh ung thu đây là cách sớm nhất để phát hiện và tiến hành can thiệp điều trị. Việc phát hiện và điều trị càng sớm thì khả năng hồi phục càng cao.

+ Xét nghiệm tiền lâm sàng: Nếu gia đình có tiền sử nhiều người cùng mắc một hoặc một nhóm bệnh thì việc xét nghiệm di truyền có thể cho biết chính xác tình trạng bệnh đó như thế nào. Loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư như: Ung thư đại trực tràng, Ung thư vú,...

+ Xét nghiệm tiền sản: Đây là loại xét nghiệm có chức năng trực tiếp phát hiện những bất thường trong cơ thể bé. Một loại thí nghiệm mới hiện đại hơn được ứng dụng trong xét nghiệm tiền sản mà không cần chọc ối đó chính là xét nghiệm DNA thông qua máu người mẹ.

+ Xét nghiệm sàng lọc bào thai: Khám sàng lọc là một trong những khâu vô cùng quan trọng được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trong thời kỳ mang thai. Ứng dụng di truyền AND để tiến hành xét nghiệm sàng lọc phát hiện những biểu hiện bất thường ở bào thai.

+ Thử nghiệm tiền cấy ghép

Cũng được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép. X ét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng mang thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi thai trước khi đưa vào tử cung mẹ được sàng lọc các bất thường di truyền. Phôi thai không có bất thường được cấy vào tử cung sẽ có hy vọng mang thai thành công cao.