Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay do?

Đột biến sinh học là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,... do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.

Câu hỏi: Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay...do

A. Tương tác của nhiều gen gây nên.

B. Gen đột biến trội gây nên.

C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.

D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên.

Trả lời:

Đáp án C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.

Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay...do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.

>>> Tham khảo: Hội chứng Down ở người là dạng đột biến gì?

Giải thích của giáo viên Toploigiai vì sao chọn đáp án C.

Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay...do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên. Đây là biểu hiện của hội chứng Etout (Edward). Bệnh Etout do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên, có 3 nhiễm sắc thể ở cặp 18.

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Có ba loại trisomy 18

- Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.

- Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.

- Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Như vậy, với nội dung giải thích trên, ta có thể kết luận rằng: Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay...do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.

=> Chọn đáp án C.

>>> Tham khảo: Người bị hội chứng Claiphento có biểu hiện chính là gì?

Câu hỏi trắc nghiệm bổ sung kiến thức về đột biến nhiễm sắc thể:

Câu 1: Dạng đột biến số lượng NST gây ra hội chững Đao là

A. Thể một ở cặp NST 23, có 45 NST.

B. Thể ba ở cặp NST 21, có 47 NST.

C. Thể một ở cặp NST 21, có 45 NST.

D. Thể ba ở cặp NST 23, có 47 NST.

Đáp án: B. Thể ba ở cặp NST 21, có 47 NST.

Câu 2: Ở cà độc dược có 12 cặp NST tương đồng trong tế bào sinh dưỡng. Có nhiều nhất bao nhiêu trường hợp đột biến dạng thể một đơn?

A. 12        

B. 24

C. 15        

D. 13

Đáp án: A. 12     

Câu 3: Đặc điểm khác nhau cơ bản giữa thể tự đa bội và thể dị đa bội có bộ NST với số lượng bằng nhau trong tế bào là

A. Số lượng NST

B. Nguồn gốc NST

C. Hình dạng NST

D. Kích thước NST

Đáp án: B. Nguồn gốc NST

Câu 4: Đặc điểm nào dưới đây không đúng đối với thể đột biến đa bội?

A. Sinh tổng hợp các chất mạnh

B. Cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu tốt

C. Thường gặp ở thực vật

D. Không có khả năng sinh giao tử bình thường

Đáp án: D. Không có khả năng sinh giao tử bình thường

Câu 5: Sự không phân li của một cặp NST tương đồng ở một nhóm tế bào sinh dưỡng của một cơ thể khi tiến hành nguyên phân sẽ dẫn đến kết quả

A. Tất cả các tế bào của cơ thể đều mang đột biến

B. Chỉ có cơ quan sinh dục mang tế bào đột biến

C. Tất cả các tế bào sinh dưỡng đều mang đột biến, còn tế bào sinh dục thì không

D. Cơ thể sẽ có 2 dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến

Đáp án: D. Cơ thể sẽ có 2 dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến

-----------------------------

Trên đây Toploigiai đã cùng các bạn tìm hiểu về trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,... do điều gì? Chúng tôi hi vọng các bạn đã có kiến thức hữu ích khi đọc bài viết này, chúc các bạn học tốt.