Hội chứng Down ở người là dạng đột biến

Câu trả lời chính xác nhất:

Nhiễm sắc thể (NST) nằm bên trong mỗi nhân của tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Chúng chứa tất cả các thông tin mà cơ thể cần để điều khiển các phản ứng phát triển, tăng trưởng và hóa học của cơ thể. Chúng sẽ quy định các đặc điểm và cấu tạo của cơ thể chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, khả năng mắc bệnh,… Hội chứng Down ở người là một dạng đột biến số lượng NST - đây là bệnh do đột biến được biến đến nhiều nhất và phổ biến nhất.

Để tìm hiểu chi tiết hơn về hội chứng Down là gì? Nguyên nhân và cách phòng tránh như thế nào? Hãy cùng Toploigiai tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

1. Hội chứng Down là một dạng đột biến

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

>>> Xem thêm: Hội chứng tơcnơ là dạng đột biến

2. Nguyên nhân bệnh Down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng nhiều nguyên nhân vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền nào sau đây cũng có thể gây ra hội chứng Down:

- Trisomy 21: đây là loại phổ biến nhất, trong đó mọi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của NST số 21 thay vì hai.

- Hội chứng Down chuyển đoạn: trong loại này, mỗi tế bào có thêm một phần của NST 21 hoặc hoàn toàn thêm 1 NST nhưng nó được gắn vào từ một vị trí NST khác.

- Hội chứng Down thể khảm: Trong dạng hội chứng Down hiếm gặp này, một người chỉ có một vài tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

Hiện nay không có yếu tố hành vi hoặc môi trường nào được biết đến gây ra hội chứng Down.

Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có số lượng gen phù hợp nhưng đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh vì cha mẹ có thể mang gen biến đổi của hội chứng Down và tỷ lệ gia tăng tùy thuộc vào một trong những loại đột biến trên. Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên thì có khoảng 15-30% phụ nữ có thêm Trisomy 21 có khả năng sinh sản và đến 50% nguy cơ đứa trẻ khi sinh ra mắc hội chứng Down.

Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này và tỷ lệ rơi vào khoảng 1/100. Một trong những nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo đó, nguy cơ trẻ bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của mẹ.

3. Biểu hiện của bệnh Down

So với những đứa trẻ bình thường khác, những trẻ mắc bệnh down sẽ có biểu hiện bất thuờng về hình thái và chức năng như bệnh Turner. Các triệu chứng mắc bệnh down khá dễ nhận biết bởi nó biểu hiện ra bên ngoài:

● Đầu ngắn và bé, gáy rộng, cổ ngắn và vai tròn.

● Mặt dẹt, nhìn không lanh lợi.

● Mắt xếch, mí mắt lộn lên và đôi khi bị lác, có nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hay sưng đỏ, trong lòng đen thường có chấm trắng nhỏ (biểu hiện này sẽ dần mất đi khi trẻ hơn 1 tuổi).

● Mũi nhỏ, tẹt.

● Miệng hay trề, thường há ra và vòm miệng cao, lưỡi dày, hay thè lưỡi ra bên ngoài.

● Tay chân ngắn, thô, các ngón thường khoèo và lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.

● Bàn chân phẳng, ngón cái xòe ra, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 rất rộng.

● Các khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp háng và xương bánh chè.

● Thần kinh chậm phát triển, nói chuyện chậm chạp.

● Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.

Mỗi người bệnh Down là một cá nhân xuất hiện các vấn đề về trí tuệ và phát triển cơ thể có thể từ bệnh down nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau

>>> Xem thêm: Người bị hội chứng Claiphento có biểu hiện chính

4. Cách để chuẩn đoán hội chứng Down

Siêu âm độ mờ da gáy: Khi thai được 11 - 14 tuần, nếu bạn 35 tuổi trở lên, bác sĩ sẽ chỉ định yêu cầu bạn siêu âm độ mờ da gáy. Thường người ta lấy mốc 2,5 mm của khoảng sáng sau gáy làm giới hạn xác định khoảng sáng sau gáy có dày hay không.Siêu âm đo chiều cao sống mũi cũng là một soft maker trong sàng lọc hội chứng Down. Siêu âm định kỳ còn giúp phát hiện sớm các dị tật của thai khác.

Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down: bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm máu bao gồm Double test , Triple test và NIPT. Những xét nghiệm này cho độ chính xác lên đến 80%

Xét nghiệm xâm lấn: gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối. Sinh thiết gai rau là thủ thuật dùng kim nhỏ chọc hút tế bào gai rau làm xét nghiệm, thực hiện từ tuần thai 12. Tuy nhiên một số trường hợp tế bào gai rau và tế bào thai có sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể nên xét nghiệm này ít được sử dụng.

Chọc dò xét nghiệm tế bào ối là xét nghiệm chọc hút tế bào tự do trong nước ối,thực hiền từ tuần thai thứ 18 trở đi làm xét nghiệm di truyền từ đó chẩn đoán chính xác Down và các bệnh lý di truyền khác.

Sinh con mắc hội chứng Down là một gánh nặng lớn về kinh tế cho gia đình. Vì thế các mẹ nên đi kiểm tra sức khỏe sinh sản định kì để tầm soát căn bệnh này, tránh những hậu quả không mong muốn. Hi vọng những thông tin trên giúp bạn hiểu rõ hơn về vấn đề hội chứng Down ở người là một dạng đột biến.

5. Các biện pháp điều chị bệnh Down

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

- Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc

- Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập

+ Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt

+ Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh

+ Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, ... Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

--------------------

Trên đây Toploigiai đã cùng các bạn trả lời câu hỏi Hội cứng Down ở người là dạng đột biến? Chúng tôi hi vọng các bạn đã có kiến thức hữu ích khi đọc bài viết này, chúc các bạn học tốt.