Nghiên cứu ADN có ý nghĩa gì trong thực tiễn?

Ý nghĩa của xét nghiệm ADN: Hiện nay, xét nghiệm ADN được thực hiện nhằm kiểm tra quan hệ huyết thống cha con, mẹ con … Khác với các tế bào thông thường, hệ gen (ADN) của con người hầu như không thay đổi tính từ thời điểm thụ thai đến khi lão hóa là duy nhất của mỗi cá thể không trùng lặp.

Câu hỏi: Nghiên cứu ADN có ý nghĩa gì trong thực tiễn?

Trả lời:

Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.

Xét nghiệm/Phân tích ADN có thể giúp chúng ta biết nhiều bí mật về huyết thống và sức khỏe. Ví dụ, để xác định mối quan hệ ruột thịt giữa 2 cá nhân, chúng ta có thể tiến hành xét nghiệm AND.

Kiến thức vận dụng để trả lời câu hỏi

1. Cấu tạo hóa học của phân tử ADN

- ADN (axit deoxiribonucleic) là một axit nucleic, cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N và P.

- Đặc điểm: đại phân tử hữu cơ, có kích thước lớn, có thể dài tới hàng trăm micromet, khối lượng hàng triệu, hàng chục triệu đơn vị cacbon.

- Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân: với đơn phân là nuclêôtit.

- Cấu tạo 1 nuclêôtit gồm:

+ 1 phân tử đường (C5H10O4).

+ 1 phân tử axit photphoric (H3PO4).

+ Bazo nito gồm 4 loại: ađenin (A), timin (T), xitozin (X) và guanin (G).

- Các nuclêôtit chỉ khác nhau ở thành phần bazo nitơ. Vì vậy, tên nucleotit thường được gọi bằng tên bazo nitơ.

- Mỗi phân tử ADN gồm hàng vạn, hàng triệu đơn phân.

- ADN có tính đa dạng và đặc thù thể hiện ở: số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong cấu trúc của ADN có thể tạo ra vô số các phân tử ADN khác nhau.

- Tính đa dạng và đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật.

2. Cấu trúc không gian của ADN

Năm 1953, J. Oatxon và F. Crick công bố mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN.

- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải), ngược chiều kim đồng hồ.

- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, dài 34 Å. Đường kính vòng xoắn là 20 Å.

- Trong phân tử ADN:

+ Trên một mạch đơn các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị: được hình thành giữa

+ Giữa hai mạch các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hidro tạo thành các cặp theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro.

+ Do tính chất bổ sung của 2 mạch đơn, khi biết trình tự sắp xếp nuclêôtit trong mạch này có thể suy ra trình tự nuclêôtit trong mạch còn lại: A = T, G = X, A + G = T + X = 50% N.

+ Tỉ số (A + G)/(T + X) các loài khác nhau là khác nhau và đặc trưng cho loài.

>>> Xem thêm: Enzim ADN pôlimeraza di chuyển trên ADN theo chiều?

3. Sự tự nhân đôi ADN

- ADN tự nhân đôi (tự sao) tại nhân tế bào, ở kì trung gian trong chu kỳ của tế bào.

- Có sự tham gia của enzim và các yếu tố tháo xoắn, tách mạch mạch ở trạng thái duỗi, liên kết các nuclêôtit với nhau.

a. Diễn biến quá trình nhân đôi

- ADN tháo xoắn,  enzym xúc tác làm 2 mạch đơn tách nhau ra.

- Các nuclêôtit tự do của môi trường liên kết với các nuclêôtit trên mỗi mạch của ADN mẹ theo nguyên tắc bổ sung hình thành mạch polinuclêôtit mới.

- Kết thúc: 2 phân tử con được hình thành giống nhau và giống ADN mẹ. Chúng đóng xoắn và được phân chia cho 2 tế bào con trong quá trình phân bào.

b. Nguyên tắc của quá trình nhân đôi ADN

- Quá trình nhân đôi ADN tuân theo 2 nguyên tắc:

+ Nguyên tắc bổ sung (NTBS): Mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ. Các nuclêôtit tự do của môi trường liên kết với nuclêôtit của mạch khuôn theo NSTBS: A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại.

+ Nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại một nửa): trong mỗi ADN con có 1 mạch cũ của ADN mẹ, mạch còn lại được tổng hợp mới.

c. Ý nghĩa sự nhân đôi ADN

- Nhân đôi ADN làm cho thông tin di truyền của ADN nhân lên tạo cơ sở cho sự nhân đôi của NST.

- Nhân đôi ADN và NST kết hợp với cơ chế phân li của chúng trong nguyên phân giúp tạo ra sự ổn định di truyền qua các thể hệ tế bào.

- Nhân đôi ADN và NST cùng sự phân li của chúng trong giảm phân và tái tổ hợp trong thụ tinh, tạo ra sự ổn định của ADN và nhiễm sắc thể qua các thế hệ của loài.

4. Bản chất của Gen

- Gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định.

- Gen cấu trúc thường mang thông tin quy định cấu trúc của một loại prôtêin.

5. Chức năng của ADN

- ADN có các chức năng chủ yếu sau:

+ Mang thông tin di truyền là số lượng, thành phần, trình tự các nuclêôtit trên ADN.

+ Bảo quản thông tin di truyền: mọi sai sót trên phân tử ADN hầu hết đều được các hệ thống enzim sửa sai trong tế bào sửa chữa, các đoạn gen cấu trúc được các cơ chế trong tế bào bảo vệ, giữ được tính ổn định trong đời sống cá thể.

+ Truyền đạt thông tin di truyền (qua nhân đôi ADN) qua các thế hệ tế bào và cơ thể.