Lý thuyết Sinh 12 bài 2 | Áp dụng 3 bộ sách KNTT, CD, CTST

I. Gene

1. Khái niệm

Gene là đoạn phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

2. Cấu trúc

Gồm 3 vùng:

- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene, điều khiển sự hoạt động của gene.

- Vùng mã hoá: nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông tin quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.

- Vùng kết thúc: năm ở đầu 5'; trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

- Ở sinh vật nhân sơ (gene không phân mảnh): những gene có liên quan về mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hoá liền kề nhau và có chung một vùng điều hoà, kết thúc.

- Ở sinh vật nhân thực (gene phân mảnh):: mỗi gene có một vùng điều hoà, một vùng mã hoá (intron, exon), một vùng kết thúc.

3. Phân loại

Dựa vào chức năng: gene cấu trúc và gene điều hoà.

Dựa vào cấu trúc của vùng mà hoá: gene không phân mảnh và gene phân mảnh.

II. Hệ gene

1. Khái niệm hệ gene

Hệ gene là tập hợp tất cả các vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của mỗi sinh vật.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

a. Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

- Hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST với độ chính xác lên đến 99,999% .

- Tổng số gene mã hoá trong protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21.300 và số lượng nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% gệ gene.

- Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27 000 cặp nucleotide và có 10 exon.

b. Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

- Ứng dụng trong y học: xác định được gene bệnh, đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh. Trong pháp y để truy tìm ra thủ phạm trong các vụ án, hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.

- Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: so sánh trình tự Nu trong hệ gen giữa các loài sẽ xác định mối quan hệ tiến hóa giữa các loài.

III. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gene tới protein

1. Quá trình phiên mã

- Là quá trình tổng hợp RNA dựa trên mạch khuôn của gen.

- Diễn biến:

+ Khởi đầu: Một số protein liên kết với vùng điều hoà của gen, RNA polymerase liên kết promoter mạch khuôn làm tháo xoăn DNA.

+ Kéo dài: Tổng hợp mRNA theo NTBS (A-U;T-A; G-C;G-G).

+ Kết thúc: RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc 5' mạch khuôn.

2. Một số loại RNA- sản phẩm của quá trình phiên mã

3. Phiên mã ngược

- Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA bổ sung (cDNA) dựa trên khuôn RNA, được xúc tác bởi enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase).

- Diễn biến:

+ Enzyme reverse transcriptase xúc tác tổng hợp mạch DNA bổ sung

+ Phân huỷ RNA nhờ hoạt tính phân giải RNA

+ Tổng hợp mạch DNA thứ hai tạo cDNA bổ sung

4. Mã di truyền và quá trình dịch mã

a. Mã di truyền

- Khái niệm mã di truyền: Là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein. Mỗi bộ ba nucleotide được gọi là một đơn vị mã di truyền (condon).

- Đặc điểm:

+ Là mã bộ ba.

+ Được dọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu (5'-3') và không chồng gối lên nhau.

+ Có tính thoái hoá.

+ Có tính đặc hiệu.

+ Dùng chung cho mọi sinh vật.

b. Qúa trình dịch mã.

- Dịch mã là quá trình tổng hợp protein dựa trên trình tự Nucleotide trong phân tử mRNA. 

- Qúa trình dịch mã gồm:

- Tại một thời điểm, trên mRNA có thể có nhiều ribosome tham gia dịch mã. Nhiều ribosome cùng liên kết với mRNA để dịch mã được gọi là polyrbibosome (hay polysome).

5. Mối quan hệ DNA- RNA- protein