Khi nói về bệnh phêninkêtô niệu ở người phát biểu nào sau đây là đúng

Câu hỏi: Khi nói về bệnh pheninketo niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng? 

A. Bệnh pheninketo niệu là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirozin trong cơ thể

B. Có thể phát hiện ra bệnh pheninketo niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi

C. Bệnh pheninketo niệu  là do lượng axit amin tirozin dư thừa và ứ đọng trong máu chuyển lên gây đầu độc cho tế bào thần kinh

D. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit aminpheninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn

 Đáp án đúng: A

Lời giải chi tiết:

Phát biểu đúng là A

B sai vì bệnh phenylketo niệu do gen lặn gây ra, không phát hiện bằng quan sát NST được

C sai, bệnh do dư thừa phenylalanine gây ra

D sai, phenylalanine là một acid amin cần thiết, không thể loại bỏ hoàn toàn ra khỏi khẩu phần ăn được

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến chứng thần kinh nặng