Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới là

Câu hỏi: Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới là

A. Đảo đoạn

B. Mất đoạn.

C. Lặp đoạn.

D. Chuyển đoạn

Lời giải

Đáp án đúng: D. Chuyển đoạn

Giải thích:

 Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn

- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

- Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

- Thể đột biến có chuyển đoạn lớn thường giảm khả năng sinh sản hoặc chết (bất thụ). Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.

Cùng Top lời giải tìm hiểu thêm về Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nhé.

I. Lý thuyết đột biến cấu trúc NST

- Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài. 

- Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

- Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST

1.  Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST

=> Sự thay đổi (giảm hoặc tăng) số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2.  Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST 

- Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):

+ Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ. 

+ Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ ...

- Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

- Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

II. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Đột biến mất đoạn:

- Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.

- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.

- Cơ chế gây đột biến mất đoạn

2. Đột biến lặp đoạn:

- Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.

- Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST

3. Đảo đoạn: 

Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.

4. Chuyển đoạn: 

- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng.    

- Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

- Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn

III. Nguyên Nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.

1. Nguyên nhân:

Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.

- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ...

- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.

VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

2. Hậu quả:

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. 

a. Mất đoạn

- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST

- VD:

+ Ở người  mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).

+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.

+ Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.

b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính  trạng.  

VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.

c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.

- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.

Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.

VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.

VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.

3. Ý nghĩa và cơ chế

*) Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

- Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá:

Đột biến Cấu trúc NST => Cấu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản =>  hình thành loài mới. 

- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.

- Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.

- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

*) Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST

- Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

V. Công thức và bài tập

1. Cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể trước và sau đột biến xác định lại dạng đột biến.

Cách giải:

- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến

- Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến

Chú ý: Đặc điểm của các dạng đôt biến cấu trúc NST

+ Mất đoạn làm giảm kích thức và số lượng gen trên NST

+ Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết

+ Đảo đoạn làm kích thước nhiễm sắc thể không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong nhiễm sắc thể

+ Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể làm kích thước nhiễm sắc thể không đối, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi

+ Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.

Ví dụ: Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào?

(1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH                                 (2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH

A. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể

B. (1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động   

C. (1) chuyển đoạn không chứa tâm động (2) chuyển đoạn trong một NST

D. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) đảo đoạn không chứa tâm động

2. Dạng xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc.

- Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc thì:

+ Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2

+ Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2

Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến

Ta có A a A-A ; a-a A; A ; a; a

- Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì:

+ Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

+ Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có:

Cách giải: 

- Xác định số cặp nhiễm sắc thể bị đột biến trong tế bào 

- Xác định giai đoạn đột biến nhiễm sắc thể 

- Xác định yêu cầu của đề bài 

Ví dụ: Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn, một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ? 

Hướng dẫn giải:

Cặp thứ nhất có chiếc bình thường là A, chiếc bị đảo đoạn là a

Cặp NST số 3 có chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b

Vậy thể đột biến có dạng AaBb

AB là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ là: