Hội chứng Claiphentơ là dạng đột biến

Câu trả lời đúng nhất: Hội chứng Claiphentơ ở người thuộc dạng đột biến số lượng NST. NST giới tính bình thường ở nam giới là XY, ở người mắc Claiphentơ là XXY, đột biến số lượng dạng thể 3 ở cặp NST giới tính. 

Cùng Top lời giải tìm hiểu chi tiết hơn về hội chứng Claiphentơ nhé!

1. Nguyên nhân của hội chứng Claiphentơ

Hội chứng Claiphentơ ở người thuộc dạng đột biến số lượng NST. Kiểu sắp xếp nhiễm sắc thể XXY là một biến thể di truyền thường gặp nhất ở kiểu nhân XY, xảy ra vào khoảng 1 cho mỗi 500 đến 1000 trẻ nam khi sinh ở Hoa Kỳ, với khoảng 3000 trẻ mới sinh ra mỗi năm. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể, người bị tình trạng này thường được gọi là "Nam XXY", hay "Nam 47,XXY" hơn là "mắc hội chứng Klinefelter."

Ở động vật có vú với hơn một nhiễm sắc thể X, chỉ có một nhiễm sắc thể X ở trạng thái hoạt động, còn (các) nhiễm sắc thể X kia bị bất hoạt và hầu hết các gen trên chúng không được biểu hiện. Điều này xảy ra cả ở nam XXY lẫn nữ XX. Tuy nhiên, một số ít gen vẫn được biểu lộ dù chúng trên nhiễm sắc thể X bất hoạt; đây là các gen có gen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y (vùng giả nhiễm sắc thể thường). Các gen thể ba nhiễm này ở nam XXY có lẽ là nguyên nhân của các triệu chứng liên quan đến hội chứng Klinefelter.

Báo cáo đầu tiên được công bố (Jacobs & Strong 1959)[2] về người đàn ông có kiểu nhân 47,XXY là bởi Patricia A. Jacobs và Bác sĩ J.A. Strong tại Bệnh viện Đa khoa Miền Tây ở Edinburgh, Scotland vào năm 1959. Đó là một người đàn ông 24 tuổi có biểu hiện của hội chứng Klinefelter. Bác sĩ Jacobs miêu tả khám phá của bà về trường hợp dị bội nhiễm sắc thể ở người và động vật có vú đầu tiên được báo cáo trong bài diễn văn cho Giải thưởng tưởng niệm Wiliam Allan năm 1981 (Jacobs 1982).

Trong khoảng 50-60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở mẹ (75% do lỗi phân bào giảm nhiễm I). Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li ở người cha. Kiểu nhân thường gặp nhất là 47,XXY (khoảng 80-90% các trường hợp); thể khảm 46,XY/47,XXY gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các thể khác, gồm 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, và 49,XXXXY, rất hiếm. Thể khảm 46,XY/47,XXY có thể xảy ra ở hợp tử 46,XY hoặc 47,XXY, và do rối loạn phân bào sau khi thụ tinh tạo hợp tử.

>>> Xem thêm: Hội chứng Down ở người là dạng đột biến

2. Triệu trứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nam XXY chủ yếu là các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như:

Có các vấn đề về bày tỏ bản thân, ngại ngùng và hay lo lắng;

Gây ra sự giảm cơ bắp;

Các mô vú to ra (bệnh nữ hóa tuyến vú);

Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp;

Ảnh hưởng xấu đến sự tăng trưởng của tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ hơn bình thường).

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

>>> Xem thêm: Hội chứng tơcnơ là dạng đột biến

3. Hậu quả của hội chứng Klinefelter

a. Chậm phát triển về trí tuệ

Không chỉ gây ảnh hưởng đến những chức năng sinh dục, người bệnh khi thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X (hoặc Y) còn gây ra những thay đổi bất thường về trí tuệ. Có đến hơn một nửa người mắc hội chứng này bị ảnh hưởng nhẹ đến sự phát triển và trí tuệ bình thường như khả năng học tập khó khăn hơn, người bệnh khó học ngôn ngữ, biểu hiện biết nói và đọc muộn, rối loạn khả năng đọc và sự chú ý, giảm khả năng trí nhớ ngắn hạn. Người bệnh sẽ có một vài biểu hiện về hành vi như rối loạn tâm lý, khả năng cao bị trầm cảm và có thể bị rối loạn cả thần kinh chức năng,….

b. Bất thường về xương và tim mạch

Ngoài ảnh hưởng về sự phát triển và trí tuệ thì người bệnh còn có những bất thường xương và tim mạch. Mức độ ảnh hưởng nhanh hơn bình thường như chỉ số IQ có thể bị giảm đến 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X khi có dấu hiệu vượt quá mức so với bình thường.

c. Các bệnh lý liên quan đến nội tiết

Khi bị mắc loại bệnh này, người bệnh còn có thể bị biến chứng gây nên các bệnh liên quan đến nội tiết như đái tháo đường, hội chứng hố yên rỗng, suy giáp, suy cận giáp, tăng sinh tuyến tiền liệt lành tính do cung cấp testosterone,…Những biến chứng này gây ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của người bệnh, nên bạn cần chú ý đến những biểu hiện ban đầu để được điều trị bệnh sớm nhất có thể.

d. Bất thường dậy thì và vô sinh

Người bị hội chứng Claiphentơ còn gây nên những bất thường dậy thì và vô sinh, điều này còn tuỳ vào mức độ biến chứng của người bệnh mà bạn có thể thấy rõ được các biểu hiện khác nhau.

Những người nam giới khi mắc hội chứng này có ít hoặc không có tinh trùng như người nam giới có sức khoẻ như bình thường. Những hậu quả của hội chứng như gây rối loạn ống sinh tinh và có thể dẫn đến vô sinh. Ngoài ra những biểu hiện về tuổi dậy thì bị biến đổi khác thường như lông mọc ở mặt, bộ phận nách và mu, hình dáng vú thay đổi to lên, tinh hoàn và dương vật nhỏ đi, khoái cảm tình dục cũng bị giảm đi và đặc biệt là thể lực bị giảm giảm nên không được khoẻ mạnh như các bạn cùng độ tuổi được.

d. Tăng tỉ lệ ung thư vú

Vào giai đoạn tuổi dậy thì, trường hợp nam giới mắc hội chứng Klinefelter có đến 50% đều có biểu hiện vú to. Sự thay đổi này do cơ thể của người bệnh tăng estradiol và tăng tỷ lệ estradiol/testosterone. Sự phát triển vú to hơn so với người bình thường cũng làm tăng tỉ lệ người mắc hội chứng có thể bị ung thư vú.

---------------------------------

Trên đây Top lời giải đã cùng các bạn tìm hiểu Hội chứng Claiphentơ là dạng đột biến số lượng NST. Chúng tôi hi vọng các bạn đã có thông tin hữu ích khi đọc bài viết này, chúc các bạn học tốt.