Bệnh di truyền phân tử là gì? Một số bệnh di truyền phân tử thường gặp

Kiến thức về Bệnh di truyền phân tử và Một số bệnh di truyền phân tử thường gặp

Bệnh di truyền phân tử là gì?

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 

- Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một protein nào đó trong cơ thể.

Một số bệnh di truyền phân tử thường gặp

Bệnh HbS (bệnh hồng cầu hình liềm)

Là một hình thức di truyền của bệnh thiếu máu – một trong những vấn đề của bệnh là không đủ các tế bào khỏe mạnh mang oxi đầy đủ trong cơ thể.

Thông thường tế bào hồng cầu linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Khi có bệnh thì các tế bào trở nên cứng nhắc, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm. Tề bào có hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.

Triệu chứng: Thiếu máu, mệt mỏi, đau nhức trong xương, cường độ các cơn đau là khác nhau, gây sưng.

Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh 

Đây là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất ở người. Chúng là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện phổ biến nhất là thiếu máu. Bệnh di truyền ở người này có thể gây ra các biến chứng vô cùng nguy hiểm. Nguyên nhân gây bệnh là do bố và mẹ mang gen lặn. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có đến 75% nguy cơ mắc bệnh này.

Khi mắc Thalassemia, người bệnh sẽ phải truyền máu liên tục. Một số biểu hiện bệnh là thiếu máu, thừa sắt. Ngoài ra còn có tình trạng nhô xương hàm trên, đỉnh đầu và trán nhô ra phía trước, mũi tẹt.

Hội chứng Turner

Là bệnh di truyền ở người do bất thường NST. Nguyên nhân gây hội chứng Turner là do mất một phần hoặc mất toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen. Đây là rối loạn NST giới tính phổ biến nhất ở nữ, gây ra rối loạn phát triển về thể chất và tâm thần. Biểu hiện của bệnh này là vóc dáng nhỏ gầy, suy buồng trứng, bị bệnh tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ, vùng da ở gáy dày,…

Hội chứng Edwards

Là một dạng dị tật bẩm sinh nặng gây ra tình trạng sẩy thai, chết sau sinh. Khi mắc mắc hội chứng Edwards trẻ khó có thể sống quá 1 tuổi. Hội chứng này gây dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn, vấn đề vận động và trí tuệ đều kém phát triển. Nếu trẻ mắc bệnh di truyền ở người này có thể sống sót, trẻ cũng không có khả năng nói chuyện, đi lại.

Bệnh động kinh

Bệnh động kinh là tình trạng bệnh lý ở não, đặc trưng hoạt động phóng điện quá mức và đồng thời của các tế bào thần kinh ở não (có thể khu trú hoặc lan toả), biểu hiện lâm sàng bởi những cơn co giật đột ngột, nhất thời và có tính chất lặp lại.