Bậc cấu trúc nào của hemoglobin bị biến đổi?

Câu hỏi: Bậc cấu trúc nào của hemoglobin bị biến đổi?

Lời giải:

Khi ở cấu trúc bậc 4, Hemoglobin mới bị biến đổi. Cấu trúc bậc 4 là cấu trúc không gian ba chiều, các chuỗi polypeptide tương tác với nhau.

Các dạng Hemoglobin (Hb) bất thường:

Hb bất thường là một dạng biến thể của Hb thường được di truyền và có thể gây ra rối loạn về máu (bệnh huyết sắc tố - hemoglobinopathy). Có nhiều dạng Hb bất thường đã được xác định, bảng dưới đây mô tả một số loại Hb:

1, Hemoglobin S (còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm):

Thành phần: * 2 chuỗi alpha (a) bình thường; * 2 chuỗi beta (b) bất thường (do sự thay thế acid amin Valin thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin).

Đặc điểm chính: *Tế bào hồng cầu biến dạng và có dạng hình liềm khi lượng oxy giảm (như khi tập thể dục hoặc phổi bị nhiễm trùng). * Các tế bào hồng cầu hình liềm cứng và có thể chặn các mạch máu nhỏ, gây đau, giảm lưu thông và cung cấp oxy đồng thời rút ngắn thời gian sống của hồng cầu.

Ghi chú: *Một bản sao beta (βS) thường không gây ra các triệu chứng đáng kể trừ khi nó được kết hợp với một đột biến hemoglobin khác, chẳng hạn như gây ra Hb C hoặc beta thalassemia.* Hb S xuất hiện phần lớn ở người Mỹ gốc Phi.

2, Hemoglobin E

Thành phần: Là biến thể của Hb, gây ra bởi sự thay thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí 26 của chuỗi beta globin.

Đặc điểm chính: * Dạng có 2 bản sao (đồng hợp tử Hb E) thường bị thiếu máu tán huyết nhẹ (mild hemolytic anemia), hồng cầu nhỏ (microcytic) và lách to nhẹ. * Dạng có 1 bản sao của gen Hb E không gây ra các triệu chứng trừ khi nó được kết hợp với một đột biến khác, chẳng hạn như beta thalassemia.

Ghi chú: *Phổ biến ở Đông Nam Á và cá thể có nguồn gốc Đông Nam Á. * Là dạng biến thể Hb phổ biến thứ hai sau HbS.

3, Hemoglobin C

Thành phần: Là biến thể của Hb, gây ra bởi sự thay thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin. 

Đặc điểm chính:

Ghi chú: * Không có triệu chứng (nếu có 1 bản sao). * Thiếu máu nhẹ, lách to nhẹ đến trung bình (nếu có hai bản sao).