Tần số đột biến ở một gen phụ thuộc vào

Câu hỏi: Tần số đột biến ở một gen phụ thuộc vào:

1. số lượng gen có trong cấu trúc gen 

2. đặc điểm cấu trúc gen

3. cường độ, liều lượng, loại tác nhân gây đột biến 

4. sức chống chịu của cơ thể dưới tác động môi trường

Phương án đúng là:

A. 1 ,2 .

B. 2, 3.

C. 3, 4.

D. 2, 4

Lời giải

Đáp án đúng: B

Tần số đột biến ở một gen phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen, và cường độ ,liều lượng, loại tác nhân gây đột biến.

Để hiểu rõ hơn về Tần số gen , đặc điểm cấu trúc gen, cơ chế đột biến, các tác nhân gây đột biến , Toploigiai xin mời các bạn tham khảo nội dung dưới đây : 

1. Các khái niệm.

- Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp Nu.

- Tần số đột biến gen là tỉ lệ giao tử mang gen đột biến trên tổng số giao tử sinh ra. Tần số đột biến gen thường rất thấp từ 10-6 đến 10-4.

- Thể đột biến: là cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình.

2. Các dạng đột biến thường gặp

- Các dạng đột biến thường gặp:

+ Mất 1 cặp Nu

+ Thêm 1 cặp Nu : Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

+ Thay thế 1 cặp Nu: 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả

- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.auxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)

- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)

- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)

+ Đảo vị trí

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin

- Nguyên nhân:

+ Do ngẫu nhiên: bình thường trong các tế bào các bazo Nito tồn tại dưới 2 dạng cấu trúc (dạng bình thường và dạng hỗ biến-dạng hiếm). Các dạng hiếm có vị trí liên kết gen bị thay đổi nên chúng bắt cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi. 

+ Do hoạt động của các tác nhân gây đột biến: hóa, lí, sinh học hoặc do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn tới đột biến gen.

Tác nhân	Vật lý	Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt
	Hóa học	5-BU (5-Brom Uraxin), EMS (etyl metal sunphonat), NMS (Nitrozo metyl Ure), Acridin...
	Sinh học	Virus

- Chú ý: Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

3. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Cơ chế chung:

- Các tác nhân gây biến gây sai sót trong quá trình nhân đôi ADN làm biến đổi cấu trúc của nó trực tiếp.

- Đột biến gen thường bắt đầu xảy ra trên 1 mạch (nếu là đột biến điểm thay đổi 1 Nu) dưới dạng tiền đột biến.

+Nếu sai sót này được sửa chữa nhờ enzim sửa sai thì dạng tiền đột biến có thể quay về dạng ban đầu gọi là hiện tượng hồi biến.

+Nếu sai sót 1 mạch không được sửa chữa thì các Nu này cứ tiếp tục được nhân lên theo mẫu của Nu lắp ráp sai và các Nu lắp ráp sai này sẽ liên kết bổ sung với các Nu khác để làm phát sinh đột biến gen.

VD. Xét sự nhân đôi của cặp A-T bình thường:

A - T	A-T
	T - A

Xét sự nhân đôi của cặp A-T dưới tác nhân đột biến 5-BU:

A - T	A - 5BU	A - T	A - T
			T - A
		5BU - G	5BU - …
			G - X
	T - A

b. Cơ chế gây đột biến của 1 số tác nhân:

- UV (tia tử ngoại): làm cho 2 bazo T trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau để tạo ra dithymin làm cho các bazo trên mạch đối diện không thể liên kết được dẫn đến đột biến gen.

- 5-BU (5-Brom Uraxin): có tác dụng thay thế T hoặc X do đó 5-BU có thể thay thế cặp A-T bằng cặp G-X và ngược lại.

- HNO₂ (axit Nitrơ) có tác dụng khử nhóm -NH₂ của Adenin (A) tạo thành hipoxantin không liên kết với T mà lại liên kết với X dẫn đến thay thế A-T bằng G-X.

- EMS (etyl metal sunphonat) là 1 tác nhân siêu đột biến có thể gây đột biến gen dạng thay thế cặp G-X bằng cặp X-G hoặc T-A hoặc cũng có thể gây mất cặp Nu, đứt gãy ADN.

- Acridin khi xen vào mạch khuôn tổng hợp ADN sẽ gây ra đột biến thêm 1 cặp Nu, khi xen vào mạch mới đang được tổng hợp sẽ dẫn tới dạng mất 1 cặp Nu.

4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen

- Hậu quả: Đột biến gen làm thay đổi chuỗi Nu của gen do đó có thể làm thay đổi chuỗi rNu của mARN và qua dịch mã có thể làm thay đổi trình tự aa trên phân tử protein. Điều này có thể làm biến đổi chức năng của protein do gen quy định. Từ đó có thể gây hại cho thể đột biến: làm mất sức sống, giảm khả năng sinh sản.

- Vai trò:

+ Tuy đa số đột biến gen có hại nhưng 1 số đột biến gen không có lợi cũng không có hại, 1 số ít khác lại tỏ ra có lợi nhưng khi môi trường thay đổi thì những đột biến tỏ ra không có lợi trong môi trường cũ lại tỏ ra có lợi trong môi trường mới.

+ Đột biến gen có vai trò làm cho sinh vật ngày càng đa dạng và phong phú.

+ Đột biến gen có khả năng di truyền nên là nguồn cung cấp nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa và chọn giống.

5. Cơ chế biểu hiện đột biến gen

a. Đột biến tiền phôi:

Xảy ra trong nguyên phân của hợp tử giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Đột biến tiền phôi có khả năng đi vào quá trình hình thành nên giao tử và di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

b. Đột biến Xoma:

Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng. Nó sẽ được nhân lên trong 1 mô và biểu hiện thành 1 phần của cơ thể tạo thành thể khảm (nếu là đột biến trội). Có thể di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản sinh dưỡng.

c. Đột biến giao tử:

Xảy ra trong giảm phân để hình thành giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.

- Nếu là đột biến trội (a --> A) thì nó sẽ biểu hiện ngay ra thành kiểu hình của cơ thể mang đột biến.

- Nếu là đột biến lặn (A --> a) thì nó tồn tại ở thể dị hợp và không được biểu hiện. Nhưng qua quá trình giao phối, đột biến lặn được lan truyền trong quần thể và sẽ được biểu hiện ra kiểu hình nếu được tổ hợp với 1 kiểu gen lặn khác để tạo nên thể đồng hợp lặn.

6. Một số khái niệm đột biến gen khác:

- Đột biến đồng nghĩa (đột biến trung tính, đột biến im lặng) xảy ra khi 1 codon bị đột biến mã hóa cho cùng 1 loại aa như ban đầu.

- Đột biến vô nghĩa là dạng đột biến mà khi codon mã hóa ra aa bị đột biến thành mã kết thúc.

- Đột biến sai nghĩa là dạng đột biến mà khi codon mã hóa cho aa này bị đột biến thành codon mã hóa cho aa khác.

- Đột biến dịch khung là dạng thêm hoặc mất 1 Nu dẫn đến các codon bị sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon ban đầu, xảy ra từ điểm bị đột biến cho đến hết gen.

- Đột biến đồng hoán là dạng thay thế 1 cặp purin-pirimidin này bằng 1 cặp purin-pirimidin khác. Ví dụ thay thế cặp A-T thành cặp G-X

- Đột biến dị hoán là dạng đột biến thay thế 1 cặp purin-pirimidin bằng 1 cặp pirimidin-purin. Ví dụ thay thế cặp A-T bằng cặp T-A hoặc bằng cặp X-G.