Nguyên nhân của bệnh Pheninketo niệu là do

Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Tình trạng này là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm có thể hình thành. Nếu một người mắc bệnh ăn thực phẩm giàu protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt nhân tạo, việc này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng theo thời gian. Những người mắc bệnh phenylketon niệu, bao gồm trẻ em và người lớn, cần phải tuân theo một chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin.

Vậy nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là gì? Cùng Top lời giải trả lời câu hỏi sau:

Câu hỏi: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do

A. Đột biến nhiễm sắc thể.

B. Bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.

C. Đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi β - hêmôgiôbin.

D. Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin.

Trả lời:

 Đáp án đúng: D. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin.

Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin.

Giải thích của giáo viên Top lời giải:

Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu

Bệnh pheninketo niệu hình thành do sự bất thường trong các gen sản xuất enzym phenylalanin hydroxylase. Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể dùng để chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine sau đó cấu tạo thành các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Khi thiếu enzym này, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, gây ra sự tích tụ phenylalanin.

Đây là một bệnh di truyền do khiếm khuyết bất thường trong gen PAH. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin. Sự tích tụ phenylalanin có thể xảy ra khi bạn ăn các thực phẩm giàu protein, ví dụ như trứng và thịt.

Trẻ sinh ra thừa hưởng bệnh pheninketo niệu nếu nhận cả gen PAH bất thường từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ có một gen bất thường, trẻ sẽ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào dù vẫn mang gen này.

Kiến thức mở rộng về Bệnh pheninketon.

1. Các triệu chứng của Pheninketon niệu

Các triệu chứng rất đa dạng, có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất được gọi là pheninketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh bị bệnh pheninketo niệu cổ điển thường không biểu hiện triệu chứng trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị sớm, trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng sau:

Co giật

Run rẩy

Suy dinh dưỡng

Hiếu động thái quá

Bệnh lý da như bệnh chàm

Hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc

Nếu trẻ sơ sinh không được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh pheninketo niệu, có thể xảy ra các rối loạn như:

Tổn thương não không phục hồi và thiểu năng trí tuệ trong vài tháng đầu đời

Rối loạn hành vi và co giật ở trẻ lớn hơn

Một dạng ít nghiêm trọng hơn là bệnh pheninketo niệu biến thể hoặc tăng kali máu không do pheninketo niệu. Đây là bệnh lý mà trẻ có quá nhiều phenylalanin trong cơ thể. Trẻ sơ sinh bị loại rối loạn này thường chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng trẻ sẽ cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

Sau khi bắt đầu áp dụng chế độ ăn uống đặc biệt và các điều trị cần thiết, các triệu chứng sẽ dần dần giảm bớt. Nếu bệnh nhân kiểm soát được chế độ ăn uống, họ thường sẽ không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

2. Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Phenylketo niệu?

Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và có thai nếu không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu có thể cao và gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sảy thai.

Những phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu ít nghiêm trọng cũng có thể khiến cho thai nhi gặp rủi ro nếu không tuân theo chế độ ăn kiêng.

Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao thường không bị bệnh phenylketo niệu, nhưng có thể có những hậu quả nghiêm trọng nếu mức độ phenylalanine cao trong máu của mẹ trong khi mang thai. Các biến chứng khi sinh có thể bao gồm nhẹ cân khi sinh, phát triển chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, các vấn đề về tim, hành vi.

3. Bệnh phenylketon niệu có thể dự phòng được không?

Đây là một bệnh di truyền, vì vậy nó không thể dự phòng. Tuy nhiên, những người có kế hoạch sinh con có thể xét nghiệm enzym để xác định xem có mang gen khiếm khuyết gây ra pheninketo niệu hay không. Xét nghiệm này cũng được thực hiện trong khi mang thai để sàng lọc pheninketo niệu cho thai nhi.

Nếu bạn bị pheninketo niệu, có thể giảm các triệu chứng bằng cách tuân theo chế độ ăn uống đặc biệt được bác sĩ chỉ định trong suốt cuộc đời.

4. Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh phenylketo niệu?

Cho đến nay những trường hợp mắc bệnh phenylketon niệu không thể chữa khỏi. Điều trị chỉ có thể kiểm soát nồng độ  trong cơ thể để không gây ra các triệu chứng và biến chứng. Dưới đây là một số phương pháp điều trị mà người mắc cần thực hiện để điều trị bệnh.

Tránh thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, đậu nành, thịt gà, cá.

Tránh thực phẩm có chất tạo ngọt như đường nhân tạo, nước ngọt và soda.

Nên bổ sung các axit amin là dưỡng chất cần thiết cho cơ thể.

Trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu thì người mẹ cần uống sữa đặc biệt đã chiết xuất phenylalanin.

Thuốc: Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị bệnh phenylketo niệu. Sapropterin phải được sử dụng kết hợp với một chế độ ăn đặc biệt để giúp giảm mức độ phenylalanine. Tuy nhiên, thuốc không có tác dụng cho tất cả mọi người và có hiệu quả nhất ở trẻ em bị bệnh nhẹ.

-------------------------

Qua bài viết trên, các bạn đã hiểu rõ được nguyên nhân, triệu chứng, và phương pháp điều trị bệnh phenylketo. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.