Đột biến là gì, cho ví dụ

"Đột biến" là "những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau". Cùng Toploigiai tìm hiểu xem đột biến là gì, nguyên nhân đột biến, các loại đột biến

1. Đột biến là gì?

"Đột biến" là "những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau". 

Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến.

Nếu chúng ta coi thông tin trong ADN là một chuỗi các câu, thì đột biến là lỗi chính tả các từ tạo nên các câu đó. Đôi khi các đột biến là không quan trọng, giống như một từ sai chính tả mà nghĩa của câu vẫn còn khá rõ ràng. Ở mức độ phức tạp hơn, các đột biến có thể xảy ra rộng hơn, giống như một câu mà ý nghĩa của nó bị thay đổi hoàn toàn.

Đột biến có thể là kết quả của những sai lầm trong quá trình sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với bức xạ ion hóa, tiếp xúc với hóa chất được gọi là đột biến hoặc nhiễm vi rút.

Theo tài liệu được xuất bản bởi Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Di truyền tại Đại học Utah, lỗi sao chép trong tế bào người xảy ra với tần suất 1/100,000 nucleotide, tương ứng với khoảng 120,000 lỗi mỗi khi một tế bào phân chia.

Tuy nhiên, tin tốt là, trong hầu hết các trường hợp, các tế bào có khả năng sửa chữa những lỗi như vậy. Hoặc, cơ thể sẽ phá hủy các tế bào không thể sửa chữa được, do đó ngăn chặn một quần thể các tế bào không bình thường mở rộng.

2. Các dạng đột biến thường gặp

Về cơ bản, đột biến được chia thành hai loại:

- Đột biến soma (somatic mutation)

- Đột biến dòng mầm (germ line mutation)

Đột biến soma xảy ra trong các tế bào soma trùng tên của chúng, dùng để chỉ các tế bào khác nhau của cơ thể một người không tham gia vào quá trình sinh sản (ví dụ: tế bào da). Nếu quá trình nhân lên của tế bào bị đột biến soma không bị dừng lại, thì quần thể tế bào đột biến sẽ mở rộng. Tuy nhiên, các đột biến soma không thể được truyền sang con của một sinh vật.

Đột biến dòng mầm xảy ra trong tế bào mầm hoặc tế bào sinh sản của sinh vật đa bào (tinh trùng hoặc tế bào trứng). Những đột biến như vậy có thể được truyền sang con của một sinh vật. Hơn nữa, theo Genetics Home Reference Handbook, những đột biến như vậy sẽ chuyển sang hầu hết mọi tế bào của cơ thể con cái.

Tuy nhiên, dựa trên cách một chuỗi ADN bị thay đổi (thay vì vị trí), nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra.

Ví dụ: đôi khi một lỗi trong quá trình sao chép ADN có thể chuyển một nucleotide đơn lẻ và thay thế nó bằng một nucleotide khác, do đó làm thay đổi trình tự nucleotide của chỉ một mã di truyền (codon).

Theo SciTable được xuất bản bởi tạp chí Nature Education, loại lỗi này, còn được gọi là sự thay thế bazơ có thể dẫn đến các đột biến sau:

Đột biến sai lệch: Trong loại đột biến này, codon bị thay đổi giờ đây tương ứng với một axit amin khác. Kết quả là một axit amin không chính xác được đưa vào protein đang được tổng hợp.

Đột biến vô nghĩa: Trong loại đột biến này, thay vì gắn với mã di truyền của một axit amin, codon bị thay đổi báo hiệu cho quá trình phiên mã dừng lại. Do đó, một sợi mRNA ngắn hơn được tạo ra và protein tạo thành bị cắt ngắn hoặc không có chức năng.

Đột biến im lặng: Vì một số codon khác nhau có thể tương ứng với cùng một axit amin, nên đôi khi sự thay thế bazơ không ảnh hưởng đến axit amin nào được chọn. Ví dụ, ATT, ATC và ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu sự thay thế bazơ xảy ra trong mã ATT, thay đổi nucleotide cuối cùng (T) thành C hoặc A, mọi thứ sẽ giữ nguyên trong protein tạo thành. Sự đột biến sẽ không bị phát hiện, hoặc im lặng.

Đôi khi một nucleotide được chèn hoặc xóa khỏi trình tự ADN trong quá trình sao chép. Hoặc, một đoạn ADN nhỏ được nhân đôi.

Một lỗi như vậy dẫn đến đột biến dịch chuyển khung hình (frameshift mutation): Vì một nhóm ba nucleotide liên tục tạo thành một codon, sự chèn thêm, xóa hoặc sao chép sẽ thay đổi mà ba nucleotide được nhóm lại với nhau và được đọc như một codon.

Về bản chất, nó thay đổi khung đọc. Đột biến lệch khung có thể dẫn đến một loạt các axit amin không chính xác và protein tạo thành sẽ không hoạt động bình thường.

Các đột biến được đề cập cho đến nay là khá ổn định. Có nghĩa là, ngay cả khi một quần thể tế bào không bình thường với bất kỳ đột biến nào trong số này được tái tạo và mở rộng, bản chất của đột biến sẽ vẫn như nhau trong mỗi tế bào tạo thành.

Tuy nhiên, tồn tại một loại đột biến được gọi là đột biến động (dynamic mutations). Trong trường hợp này, một chuỗi nucleotide ngắn tự lặp lại trong đột biến ban đầu. Tuy nhiên, khi tế bào bất thường phân chia, số lượng nucleotide lặp lại có thể tăng lên. Hiện tượng này được gọi là sự mở rộng lặp lại.

3. Nguyên nhân Đột biến

Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như:

- Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, sốc nhiệt.

- Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của nhiều chất hóa học như nicotine, cosinsin, dioxine (chất độc da cam)

- Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn.

- Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên).

4. Tác động của đột biến đến con người

Thông thường, đột biến được nghĩ đến như là nguyên nhân của các bệnh khác nhau. Mặc dù có một số ví dụ như vậy (một số được liệt kê bên dưới), theo Thư viện Y học của Hoa Kỳ (MedlinePlus), các đột biến gây bệnh thường không phổ biến lắm trong dân số nói chung.

Hội chứng Fragile X (Fragile X syndrome) gây ra bởi một đột biến động và xảy ra với tỷ lệ 1/4,000 nam giới và 1/8,000 phụ nữ.

Các đột biến động khá ngấm ngầm vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể tăng lên khi số lượng nucleotide lặp lại tăng lên.

Ở những người mắc hội chứng Fragile X, trình tự nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trong một gen có tên là FMR1 (với số lần bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại). Số lượng lặp lại CGG cao này dẫn đến chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, một số mức độ khuyết tật trí tuệ, lo lắng và hành vi hiếu động.

Tuy nhiên, ở những người có số lần lặp lại ít hơn (55-200 lần lặp lại), hầu hết được coi là có trí tuệ bình thường. Vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X nên đột biến này cũng có khả năng di truyền.

Một biến thể của hemoglobin ở người trưởng thành, được gọi là hemoglobin S có thể xảy ra do đột biến nhầm lẫn, khiến axit amin Valine thay thế cho axit Glutamic.

Nếu một người thừa hưởng gen dị tật từ cả cha và mẹ, điều đó sẽ dẫn đến một tình trạng được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease). Căn bệnh này có tên như vậy là do các tế bào hồng cầu, thường có hình đĩa, co lại và giống như một cái liềm.

Những người mắc chứng này bị thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và đau đớn. Các ước tính cho thấy tình trạng này xảy ra ở 1 trong 500 người Mỹ gốc Phi và khoảng 1 trong 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.

Một số ví dụ về đột biến gen:

      + Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

      + Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.

      + Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.

      + Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.