Cơ chế phát sinh đột biến gen là gì?

Lời giải và đáp án chính xác, dễ hiểu cho câu hỏi: “Cơ chế phát sinh đột biến gen là gì?” kèm kiến thức tham khảo bổ trợ hay nhất là tài liệu học tập hay và hữu ích dành cho các bạn học sinh. Cùng Top lời giải ôn tập tốt nhé!

Câu hỏi: Cơ chế phát sinh đột biến gen là gì?

Trả lời:

* Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: 

Các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen.

- Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X → T-A

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.

- Chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.

* Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

Kiến thức tham khảo về đột biến gen:

1. Nguyên nhân gây đột biến gen

- Các đột biến phát sinh một cách tự phát ở tần số thấp do sự không ổn định về mặt hóa học của các base purine, pyrimidine và do các lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với các yếu tố môi trường nhất định, chẳng hạn như ánh sáng cực tím và chất gây ung thư hóa học (ví dụ nh aflatoxin B1), cũng có thể gây ra đột biến.

- Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự khử amin của cytosine để uracil trong DNA xoắn kép. Sự sao chép tiếp theo dẫn đến một tế bào con đột biến, trong đó, một cặp cơ sở T-A thay thế cặp cơ sở C-G kiểu bình thường.

- Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như:

+ Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, sốc nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của nhiều chất hóa học như nicotine, cosinsin, dioxine (chất độc da cam),...

+ Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn,....

- Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên).

- Các virut như virut viêm gan B, virut hecpet,… cũng gây đột biến gen.

- Do con người gây ra một số thay đổi về gen để tạo nên những sinh vật tốt hơn hay còn gọi là chọn lọc nhân tạo.

Xem thêm:

>>> Khi nói về đột biến gen phát biểu nào sau đây đúng

2. Hậu quả của đột biến gen

- Đa số ĐB gen (ĐB điểm) gây hại, 1 số có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.

+ ĐB đồng nghĩa: vô hại

+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:

Theo hướng có lợi

Theo hướng có hại

- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen.

Ví dụ: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.

3. Các căn bệnh vì đột biến gen

a) Đột biến gen nguy hiểm

Sau khi biết được nguyên nhân gây đột biến gen, bạn cần biết đột biến gen rất nguy hiểm. Nhiều trường hợp gen biến dị gây tạo ra các bệnh nguy hiểm phổ biến gây hại trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng của con người.

b) Bệnh bạch tạng

Căn bệnh bẩm sinh này do thiếu sắc tố Melanin trên da, tóc và mắt khiến cơ thể trở nên nhợt nhạt nên con người dễ dàng mắc các căn bệnh về da như ung thư, bỏng da, các căn bệnh về thị giác như thị lực kém, rối loạn mắt.

c) Bệnh Ectrodactyly

- Biểu hiện ra kiểu hình là tay người có hình dạng như chiếc càng tôm khiến khả năng cầm nắm, thành thạo của con người bị mất đi. Các ngón tay bị dính vào hay tách ra làm đôi như chiếc càng cua. Hiện tượng này được lý giải do gen lặn di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Tuy nhiên, cho đến thời điểm hiện đại, các nhà sinh học chưa có báo cáo cho việc nghiên cứu về bệnh án chuyên sâu gây nên căn bệnh này.

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến 1/500 người gốc Phi, là do một đột biến sai lệch duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic axit ở vị trí 6 trong protein bình thường được thay đổi thành một valin trong protein đột biến. Sự thay đổi này có ảnh hưởng sâu sắc đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy của hồng cầu, bao gồm hai α-globin và hai tiểu đơn vị β-goblin.

- Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành các mảng kết tinh. Hồng cầu của những người bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua các mao mạch bị chặn lại, gây đau dữ dội và tổn thương mô.

- Do hồng cầu của các cá thể đột biến này có khả năng kháng lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét đặc hữu ở châu Phi nên alen đột biến đã được duy trì. Không phải là những người gốc Phi có nhiều khả năng mắc phải đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người khác mà là đột biến đã được duy trì trong quần thể này bằng cách giao phối tự nhiên.

- Đột biến tự phát trong tế bào soma (tế bào cơ thể không phải là tế bào mầm) cũng là một cơ chế quan trọng trong một số bệnh ở người, bao gồm cả u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc là kết quả của đột biến dòng mầm ở một alen Rb và đột biến xôma thứ hai xảy ra ở alen Rb khác. Khi một tế bào võng mạc dị hợp tử Rb trải qua đột biến xôma, nó không còn alen bình thường; kết quả là tế bào tăng sinh một cách mất kiểm soát, làm phát sinh khối u võng mạc.